? ? ? ?英國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個與三分之一以上腎癌相關(guān)的缺陷基因，該項(xiàng)發(fā)現(xiàn)被譽(yù)為腎癌研究20年來重要的突破之一，將幫助研究人員了解腎癌的發(fā)展機(jī)理，并開發(fā)出新的治療手段和早期診斷方法。該項(xiàng)研究成果發(fā)表在新一期《自然》雜志上。
以前的研究發(fā)現(xiàn)，這個被稱為PBRM1的基因與生俱來，但對某些人來說，該基因會在生命某個階段受到損害，從而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。
新研究表明，在大約四成的腎癌患者身上都可發(fā)現(xiàn)變異的PBRM1基因，這是自VHL變異基因被發(fā)現(xiàn)以來腎癌研究領(lǐng)域重大的發(fā)現(xiàn)?？茖W(xué)家認(rèn)為，絕大多數(shù)的腎癌都與這兩個基因的變異相關(guān)。該基因是通過基因圖譜法發(fā)現(xiàn)的，研究人員在257個腎細(xì)胞癌病例中發(fā)現(xiàn)了88例PBRM1變異基因。
PBMR1基因可保持某些細(xì)胞的結(jié)構(gòu)井然有序。它的失活可導(dǎo)致“流氓”分子異常生長為癌癥。該基因?yàn)楹螕p壞或被關(guān)閉的確切原因至今尚不清楚，不過，研究人員希望通過鑒別該基因，在未來將能找到可對腎癌造成致命一擊的治療手段；或是通過識別與該基因突變相關(guān)的生物標(biāo)記來找到早期診斷方法。
當(dāng)腎癌表現(xiàn)出某些癥狀時，它是非常致命的，幾乎沒有什么有效的治愈手段。英國威爾克姆基金會桑格研究所的安迪·福特里爾博士表示，PBMR1基因是腎癌研究“拼圖游戲”中的一塊重要拼圖，起到了改變游戲進(jìn)程的作用，從而為研發(fā)腎癌治療手段提供了新的靶標(biāo)和方向。
