10月28日，由中、美、英等國(guó)科研機(jī)構(gòu)發(fā)起的大型國(guó)際科研合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”在英國(guó)《自然》雜志上，以封面文章形式發(fā)布了迄今詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，同時(shí)也在美國(guó)《科學(xué)》雜志上報(bào)告了在基因研究技術(shù)手段上的收獲。
“千人基因組計(jì)劃”由中國(guó)深圳華大基因研究院、美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所、英國(guó)桑格研究所等機(jī)構(gòu)于2008年啟動(dòng)，旨在繪制迄今詳盡、有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因多態(tài)性圖譜。現(xiàn)在報(bào)告的是該計(jì)劃一階段的分析成果。
“千人基因組計(jì)劃”主席理查德？德賓說(shuō)，研究人員找出了1000多萬(wàn)個(gè)大大小小的基因變種，其中約800萬(wàn)個(gè)都是前所未知的。對(duì)于人群攜帶率在1%以上的基因變種，本次研究的覆蓋率達(dá)到95%以上，得出了迄今詳盡的基因多態(tài)性圖譜。這一成果在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域有很高的應(yīng)用價(jià)值，比如通過(guò)參照?qǐng)D譜，可以方便地找出致病的基因變種。
自十年前“人類基因組計(jì)劃”完成以來(lái)，因?yàn)殡y以同時(shí)對(duì)許多人進(jìn)行基因測(cè)序，基因研究一直只在較小的層面上進(jìn)行，此次研究不僅使大規(guī)模測(cè)序成為可能，還繪制了一個(gè)詳盡的基因圖譜以供比對(duì)，這標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個(gè)劃時(shí)代的新階段。
